DARMOWA WYSYŁKA od 149 zł do Żabki i wielu innych punktów DPD Pickup!
Darmowa dostawa od 149,00 zł
DIBASIC PROTEIN INTOLERANCE - JBEBLI ELHEM
Super cena

DIBASIC PROTEIN INTOLERANCE - JBEBLI ELHEM

273,42 zł
/ szt.
Najniższa cena z 30 dni przed obniżką: 259,21 zł / szt.+5%
Cena regularna: 275,31 zł / szt.-1%
z
Możesz kupić także poprzez:
Produkt dostępny
Produkt dostępny
14 dni na łatwy zwrot
Bezpieczne zakupy
Dibasic protein intolerance is a rare inherited disorder caused by a defect in membrane transport of dibasic amino acids. It is caused by a mutation in the SLC7A7 gene. It is a multisystemic metabolic disease. Its management is made difficult by the complexity of its pathophysiology. The median age of onset was 9 months. The median age at diagnosis was 21 months. Growth retardation (n=7) and hepatosplenomegaly (n=6) were almost constant signs of the disease, followed by protein aversion (n=5), pallor (n=5) and neurological signs (n=4). Ammonia was elevated in 6 patients. Amino acid chromatography supported the diagnosis in two patients. Molecular biology revealed the del TTCT 1471 mutation in 5 patients. A low-protein diet and citrulline supplementation were prescribed in all patients. Complications of the disease were frequent: growth retardation was noted in all patients.

EAN: 9786207699186
Kod produktu
006GSN03527KS
Rok wydania
2024
Strony
56
Oprawa
Miekka
Format
15.2x22.9cm
Język
angielski
Autorzy
JBEBLI ELHEM
Potrzebujesz pomocy? Masz pytania?Zadaj pytanie a my odpowiemy niezwłocznie, najciekawsze pytania i odpowiedzi publikując dla innych.
Zapytaj o produkt
Jeżeli powyższy opis jest dla Ciebie niewystarczający, prześlij nam swoje pytanie odnośnie tego produktu. Postaramy się odpowiedzieć tak szybko jak tylko będzie to możliwe. Dane są przetwarzane zgodnie z polityką prywatności. Przesyłając je, akceptujesz jej postanowienia.
Napisz swoją opinię
Twoja ocena:
5/5
Dodaj własne zdjęcie produktu:
Prawdziwe opinie klientów
4.8 / 5.0 12108 opinii
pixel