DIBASIC PROTEIN INTOLERANCE - JBEBLI ELHEM

Name: DIBASIC PROTEIN INTOLERANCE - JBEBLI ELHEM
Brand: KS OmniScriptum Publishing
Availability: InStock

+ Dodaj do porównania Dodaj do listy zakupowej

Rozmiar

uniwersalny

273,42 zł

/ szt.

Najniższa cena z 30 dni przed obniżką: ~~259,21 zł~~ / szt.+5%

Cena regularna: ~~275,31 zł~~ / szt.-1%

Możesz kupić także poprzez:

Produkt dostępny

Darmowa i szybka dostawa od 149,00 zł

14 dni na łatwy zwrot

Bezpieczne zakupy

Odroczone płatności. Kup teraz, zapłać za 30 dni, jeżeli nie zwrócisz

Kup teraz, zapłać później - 4 kroki

Przy wyborze formy płatności, wybierz PayPo. PayPo - kup teraz, zapłać za 30 dni

PayPo opłaci twój rachunek w sklepie.
Na stronie PayPo sprawdź swoje dane i podaj pesel.

Po otrzymaniu zakupów decydujesz co ci pasuje, a co nie. Możesz zwrócić część albo całość zamówienia - wtedy zmniejszy się też kwota do zapłaty PayPo.

W ciągu 30 dni od zakupu płacisz PayPo za swoje zakupy bez żadnych dodatkowych kosztów. Jeśli chcesz, rozkładasz swoją płatność na raty.

Dibasic protein intolerance is a rare inherited disorder caused by a defect in membrane transport of dibasic amino acids. It is caused by a mutation in the SLC7A7 gene. It is a multisystemic metabolic disease. Its management is made difficult by the complexity of its pathophysiology. The median age of onset was 9 months. The median age at diagnosis was 21 months. Growth retardation (n=7) and hepatosplenomegaly (n=6) were almost constant signs of the disease, followed by protein aversion (n=5), pallor (n=5) and neurological signs (n=4). Ammonia was elevated in 6 patients. Amino acid chromatography supported the diagnosis in two patients. Molecular biology revealed the del TTCT 1471 mutation in 5 patients. A low-protein diet and citrulline supplementation were prescribed in all patients. Complications of the disease were frequent: growth retardation was noted in all patients.

EAN: 9786207699186

Producent

KS OmniScriptum Publishing

Kod produktu

006GSN03527KS

Rok wydania

2024

Strony

Oprawa

Miekka

Format

15.2x22.9cm

Język