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DIBASISCHE EIWEISSUNVERTRÄGLICHKEIT - JBEBLI ELHEM

Name: DIBASISCHE EIWEISSUNVERTRÄGLICHKEIT - JBEBLI ELHEM
Brand: KS OmniScriptum Publishing
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Die Intoleranz gegenüber dibasischen Proteinen ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Defekt im Membrantransport von dibasischen Aminosäuren verursacht wird. Sie wird durch eine Mutation im SLC7A7-Gen verursacht. Es handelt sich um eine multisystemische Stoffwechselerkrankung. Ihre Behandlung wird durch die Komplexität ihrer Pathophysiologie erschwert. Das Fehlen einer spezifischen Behandlung für dysimmunitäre Manifestationen ist für die Komplikationen verantwortlich.Das mediane Alter bei den ersten Anzeichen betrug 9 Monate. Das mediane Alter bei Bestätigung der Diagnose betrug 21 Monate. Verzögertes Wachstum von Statur und Gewicht (n=7) und Hepatosplenomegalie (n=6) waren nahezu konstante Anzeichen der Krankheit, gefolgt von Proteinabneigung (n=5), Blässe (n=5) und neurologischen Anzeichen (n=4). Der Ammoniakspiegel war bei 6 Patienten erhöht. Die Aminosäurechromatographie sprach bei zwei Patienten für die Diagnose. Molekularbiologisch wurde bei 5 Patienten die Mutation del TTCT 1471 nachgewiesen. Alle Patienten erhielten eine eiweißarme Diät und eine Citrullin-Supplementierung. Die Krankheit führte häufig zu Komplikationen: Alle Patienten wiesen ein verzögertes Wachstum auf.

EAN: 9786207699254

Producent

KS OmniScriptum Publishing

Kod produktu

331GSL03527KS

Rok wydania

2024

Strony

Oprawa

Miekka

Format

15.2x22.9cm

Język