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L'intolerance aux Proteines Dibasiques - JBEBLI ELHEM

Name: L'intolerance aux Proteines Dibasiques - JBEBLI ELHEM
Brand: KS OmniScriptum Publishing
Availability: InStock

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L'intolérance aux protéines dibasiques est une maladie héréditaire rare causée par un défaut du transport membranaire des acides aminés dibasiques. Elle est causée par une mutation du gène SLC7A7. Il s'agit d'une maladie métabolique multisystémique. Sa prise en charge est rendue difficile par la complexité de sa physiopathologie. L'absence de traitement spécifique pour les manifestations dysimmunitaire est responsable des complications. L'âge médian des premiers signes était de 9 mois. L'âge médian de la confirmation du diagnostic était de 21 mois. Le retard de croissance staturo-pondérale (n=7) et l'hépatosplénomégalie (n=6) étaient des signes quasi constants de la maladie suivis par l'aversion pour les protéines (n=5), la pâleur (n=5) et les signes neurologiques (n=4). L'ammoniémie était élevée chez 6 patients. La chromatographie des acides aminés était en faveur du diagnostic chez deux malades. La biologie moléculaire avait montré la mutation del TTCT 1471 chez 5 malades. Un régime hypoprotidique et une supplémentation en citrulline étaient prescrits chez tous les malades.

EAN: 9786206714385

Producent

KS OmniScriptum Publishing

Kod produktu

520GSG03527KS

Rok wydania

2024

Strony

Oprawa

Miekka

Format

15.2x22.9cm

Język